Monday, 29 March 2010, 22:25
[justify]JAKARTA - Tipe terbaru tes genetik untuk mendeteksi abnormalitas gen pada anak yang mengarah pada autisme dinilai lebih akurat dibandingkan standar tes yang selama ini ada. Demikian kesimpulan studi terkini.
Dalam penelitian tersebut, para ahli memberikan tiga pilihan jenis tes pada 933 orang berusia 13-22 tahun yang pernah didiagnosis autis. Tiga jenis tes itu, yakni G-banded karyotype tes, chromosomal microarray analysis (CMA), dan fragile X testing. Ketiga tes tersebut merupakan jenis tes yang sudah banyak dipakai.
Karyotype test mengenali lanturan (aberasi) kromosom yang terkait dengan autis sebanyak 2 persen, sementara fragile X mutasi genetik ditemukan pada 0,5 persen pasien. Sedangkan CMA berhasil mendeteksi kelainan kromosom lebih dari 7 persen pada pasien. Perbedaan hasil yang signifikan ini dinilai memiliki tingkat keakuratan yang lebih besar. Oleh sebab itu, para ahli menyarankan agar CMA menjadi tes pertama untuk mengetahui sindrom autisme pada anak.
Tujuan dari dilakukannya tes genetik pada anak yang autis adalah membantu orangtua menentukan apakah jika nanti hamil lagi mereka akan memiliki anak yang juga autis atau tidak.
Apabila hasil tes menemukan kromosom yang tidak normal pada anak, orangtua juga perlu melakukan tes. Jika ditemukan gen yang abnormal, bisa disimpulkan orangtua tersebut berisiko tinggi memiliki anak autis lagi. Namun, jika ternyata gennya normal, ada kemungkinan terjadi duplikasi sehingga risiko memiliki anak autis lebih rendah.
"Pada sebagian besar kasus, kami meyakini paling tidak ada kecenderungan genetik pada terjadinya autis, tetapi kemampuan tes yang ada untuk mengidentifikasi gen yang spesifik itu sulit karena teknologinya belum ada. Selain itu, secara umum para ahli memang belum bisa menentukan secara pasti mekanisme genetik yang memicu autis," kata Dr Robert Marion, ahli genetik anak dari Montefiore Medical Center, New York, Amerika Serikat.
Saat ini standar praktis untuk menguji apakah seorang anak menderita autis adalah dua jenis tes genetik, yakni karyotype dan fragile X testing, yang sudah dikenal sejak 1960-an.
Seperti halnya karyotyping, CMA juga melihat kromosom yang tidak normal, tetapi 100 kali lebih akurat. CMA bisa mengenali submikroskopik duplikasi DNA yang disebut varian ulang nomor yang dikaitkan dengan autisme.
Kromosom bisa diibaratkan sebuah perpustakaan dan tiap buku adalah gennya. "Apa yang kita cari adalah buku yang sampulnya sudah hilang yang menggambarkan hilangnya fragmen kromosom atau ekstra fragmen kromoson yang mengandung gen autis," kata Dr David Miller, ahli genetik.
Meski begitu, masih banyak hal yang belum bisa diungkap oleh para pakar genetik. Sebanyak 10-15 persen kasus autisme tidak berasal dari kelainan genetik. Semuanya masih misterius.[/justify]
Sumber : Kompas
Dalam penelitian tersebut, para ahli memberikan tiga pilihan jenis tes pada 933 orang berusia 13-22 tahun yang pernah didiagnosis autis. Tiga jenis tes itu, yakni G-banded karyotype tes, chromosomal microarray analysis (CMA), dan fragile X testing. Ketiga tes tersebut merupakan jenis tes yang sudah banyak dipakai.
Karyotype test mengenali lanturan (aberasi) kromosom yang terkait dengan autis sebanyak 2 persen, sementara fragile X mutasi genetik ditemukan pada 0,5 persen pasien. Sedangkan CMA berhasil mendeteksi kelainan kromosom lebih dari 7 persen pada pasien. Perbedaan hasil yang signifikan ini dinilai memiliki tingkat keakuratan yang lebih besar. Oleh sebab itu, para ahli menyarankan agar CMA menjadi tes pertama untuk mengetahui sindrom autisme pada anak.
Tujuan dari dilakukannya tes genetik pada anak yang autis adalah membantu orangtua menentukan apakah jika nanti hamil lagi mereka akan memiliki anak yang juga autis atau tidak.
Apabila hasil tes menemukan kromosom yang tidak normal pada anak, orangtua juga perlu melakukan tes. Jika ditemukan gen yang abnormal, bisa disimpulkan orangtua tersebut berisiko tinggi memiliki anak autis lagi. Namun, jika ternyata gennya normal, ada kemungkinan terjadi duplikasi sehingga risiko memiliki anak autis lebih rendah.
"Pada sebagian besar kasus, kami meyakini paling tidak ada kecenderungan genetik pada terjadinya autis, tetapi kemampuan tes yang ada untuk mengidentifikasi gen yang spesifik itu sulit karena teknologinya belum ada. Selain itu, secara umum para ahli memang belum bisa menentukan secara pasti mekanisme genetik yang memicu autis," kata Dr Robert Marion, ahli genetik anak dari Montefiore Medical Center, New York, Amerika Serikat.
Saat ini standar praktis untuk menguji apakah seorang anak menderita autis adalah dua jenis tes genetik, yakni karyotype dan fragile X testing, yang sudah dikenal sejak 1960-an.
Seperti halnya karyotyping, CMA juga melihat kromosom yang tidak normal, tetapi 100 kali lebih akurat. CMA bisa mengenali submikroskopik duplikasi DNA yang disebut varian ulang nomor yang dikaitkan dengan autisme.
Kromosom bisa diibaratkan sebuah perpustakaan dan tiap buku adalah gennya. "Apa yang kita cari adalah buku yang sampulnya sudah hilang yang menggambarkan hilangnya fragmen kromosom atau ekstra fragmen kromoson yang mengandung gen autis," kata Dr David Miller, ahli genetik.
Meski begitu, masih banyak hal yang belum bisa diungkap oleh para pakar genetik. Sebanyak 10-15 persen kasus autisme tidak berasal dari kelainan genetik. Semuanya masih misterius.[/justify]
Sumber : Kompas